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Científicos israelíes desarrollaron una nueva terapia para la sordera

21/2/2021

 
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Reemplazar genes defectuosos que causan una pérdida auditiva gradual tuvo éxito en ratones y podría conducir al tratamiento de bebés con mutaciones similares.
Así lo indicó un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv (TAU) que reveló que el nuevo tratamiento evitó el deterioro gradual de la audición en estos ratones, algo que podría dar lugar a un gran avance en el tratamiento de niños que nacen con diversas mutaciones que eventualmente causan hipoacusia.

La investigación, dirigida por la profesora Karen Avraham del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina y Neurociencia Sackler de TAU, fue publicada el 22 de diciembre.

La sordera es la discapacidad sensorial más común en todo el mundo y de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, cerca de 500 millones de personas tienen pérdida auditiva (se espera que esta cifra se duplique en las próximas décadas).

Las estadísticas también indican que uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva y uno de cada 1.000 nace totalmente sordo.
En aproximadamente la mitad de estos casos, la hipoacusia es causada por una mutación genética, y de hecho 100 genes diferentes están asociados con la sordera hereditaria.
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Representación esquemática de la anatomía del oído interno. Imagen cortesía de EMBO Molecular Medicine
“En el estudio nos enfocamos en la hipoacusia genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada en Turquía y también en el Reino Unido también. Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con una audición normal pero gradualmente pierden la audición durante la niñez. La mutación provoca una ubicación incorrecta de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de ondas sonoras y son esenciales para la audición. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas”, explicó Avraham.

Una acción reparadora

El laboratorio de Avraham uso una tecnología innovadora de terapia génica: allí crearon un virus sintético inofensivo que sirvió como “vehículo de entrega” de una versión normal del gen defectuoso tanto en el modelo de ratón como en las familias humanas afectadas.

Shahar Taiber, uno de los estudiantes de la profesora Avraham en la pista combinada MD-PhD, dijo que el equipo inyectó el virus en el oído interno de los ratones para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética y que al hacerlo, repararon el defecto en las células ciliadas y les permitieron madurar y funcionar de forma normal.

El tratamiento fue administrado poco después del nacimiento de los ratones y luego se controló la audición mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento.

A su vez, el profesor Jeffrey Holt del hospital de niños de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, que colaboró en el estudio manifestó que los descubrimientos son muy prometedores ya que los ratones tratados “desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación”.

Ahora, los científicos ya desarrollan terapias similares para otras mutaciones que causan sordera.

“Este es un estudio importante que muestra que la terapia génica del oído interno se puede aplicar de manera efectiva a un modelo de ratón de sordera SYNE4 para rescatar la audición”, indicó el doctor Wade Chien del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de EEUU.

Chien afirmó: “La magnitud de la recuperación auditiva es impresionante. Este estudio es parte de un creciente cuerpo de estudio que muestra que la terapia génica se puede aplicar con éxito a modelos de ratón de pérdida auditiva hereditaria, e ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para la sordera”.

El estudio fue apoyado por la Fundación Binacional de Ciencias Estados Unidos-Israel, El Instituto Nacional de Salud, el Consejo Europeo de Investigación y el Programa de Asociación de Medicina de Precisión de Israel de la Fundación de Ciencias de Israel.
Fuente: Israel21c
Gracias a Aurora-Isreal

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